Conheça o painel genético de epilepsias do Grupo Fleury

Ela se caracteriza pela predisposição a gerar crises epilépticas, quando durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos que podem ficar restritos a esse local ou se espalharem. Se ficam restritos, a crise é chamada focal e se envolvem os dois hemisférios cerebrais, generalizada.

As epilepsias formam um grupo de síndromes neurológicas crônicas decorrentes de alterações das funções cerebrais, associadas ou não a outras condições patogênicas, sendo divididas em sintomáticas, de causas desconhecidas e genéticas. 

Sintomas:

Crises generalizadas: tônico-clônicas, tônicas, clônicas, mioclônicas, atônicas e ausências.

Crises tônico-clônicas: o paciente primeiro perde a consciência e cai, ficando com o corpo rígido e depois as extremidades do corpo tremem e contraem-se.

Crises de ausência – a pessoa apresenta-se “desligada” por alguns instantes, podendo retomar o que estava fazendo em seguida.

Crises focais perceptivas: a consciência é preservada, o paciente experimenta sensações estranhas, como distorções de percepção ou movimentos descontrolados de uma parte do corpo, desconforto no estômago, podendo ver ou ouvir de maneira diferente.

Crise focais disperceptivas: o paciente apresenta alterações da consciência, podendo se associar a outros sintomas como manifestações motoras.

Causas:

Muitas vezes a causa é desconhecida, mas pode ser causada por vários tipos de lesões cerebrais como malformações corticais, traumatismos cranianos, infecções ao longo da vida de diversas etiologias, tumores, doenças cerebrovasculares e doenças degenerativas.

Fatores genéticos estão sabidamente envolvidos na etiologia de diferentes epilepsias, porém a identificação de genes causais tem ocorrido, em grande maioria, nas epilepsias monogênicas, que perfazem apenas 12 % das síndromes epilépticas, permitindo a indicação de condutas clínicas para o tratamento ou manejo da condição.

Como proceder ao presenciar uma crise:

Em muitos casos as crises epilépticas não são previsíveis e as pessoas precisam de ajuda, principalmente para não se machucarem durante as convulsões. É importante estar atento e saber:

– Ficar atento a duração da crise. Se perdurar mais de 5 minutos sem sinais de melhora é necessário solicitar ajuda médica.

– Mantenha a calma e tranquilize as pessoas ao seu redor.

– Evite que a pessoa caia bruscamente no chão.

– Tente colocar a pessoa deitada de costas e de lado para facilitar a respiração, em um lugar confortável e seguro, com a cabeça protegida por algo macio.

– Se possível levante o queixo para facilitar a passagem do ar.

– Nunca segure a pessoa, deixe-a debater-se.

– Retire objetos próximos que possam machucar.

– Afrouxe as roupas se necessário

– Não tente introduzir objetos na boca da pessoa durante as crises

– Não dê tapas

– Não jogue água ou ofereça nada para a pessoa cheirar

– Verifique se existe pulseira, medalha ou outra identificação médica de emergência que possa sugerir a causa da convulsão;

– Permaneça ao lado da pessoa até que ela recupere a consciência

– Quando a crise passar, deixe a pessoa descansar.

Tratamento:

O tratamento das epilepsias é feito com medicamentos que evitam as descargas elétricas cerebrais anormais, que são a origem das crises epilépticas. Já os casos com crises frequentes e incontroláveis são candidatos à intervenção cirúrgica.

A instituição do tratamento com fármacos antiepilépticos (FEs) impõe horários regulares para tomar a medicação.

A presença de efeitos colaterais dos medicamentos e o medo de ter crises, principalmente em público, passam a fazer parte da realidade cotidiana do indivíduo com epilepsia, ocasionando mudanças no seu estilo de vida e, em alguns casos, restrições à sua independência.

Outros tratamentos são possíveis em casos selecionados como: cirurgia, neuromodulação ou dieta cetogênica.

Epilepsia e Qualidade de Vida

A Epilepsia interfere na qualidade de vida do indivíduo em diversas áreas. Estudos indicam que, aproximadamente 20% dos pacientes, mesmo sem crises epilépticas, sofrem com problemas psicossociais em consequência da doença: dificuldades emocionais, problemas no emprego e em atividades diárias, entre outros.

O simples fato de ter Epilepsia pode causar impacto na saúde mental e no bem-estar psicológico do paciente e também de seus familiares. Sentimento de insegurança, baixa autoestima e distorção da autoimagem contrapõem-se ao desejo de independência do paciente que, em alguns casos, rejeita os cuidados necessários e a dedicação do cuidador.  A aceitação e o suporte foram identificados como as ações mais positivas a serem adotadas pelos familiares.

Painel Genético para Epilepsias

A realização do exame genético é fundamental para garantir o melhor tratamento e maior qualidade de vida aos pacientes. No Painel Genético para Epilepsias é realizado o sequenciamento genético de 432 dos principais genes associados.

– Plataforma de sequenciamento de Nova Geração (NGS)

– Detecção de variação do número de cópias (CNV)

– Identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS)

– Caso alguma alteração seja encontrada, a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família.

Epilepsias em que se pode identificar alterações genéticas:

Epilepsia farmacorresistentes associadas a alteração do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou comportamento autista, Síndrome de Lennox-Gastaut, Síndrome de West, Síndrome de Rett, Síndrome de Angelman, Síndrome de Dravet, Síndrome de Otahara, Lipofuscinosesceróides neuronais, Epilepsia Mioclônica Progressiva, entre outras.

Preparo para o Exame

Tipos de amostra – Este exame é realizado em amostra de sangue, saliva ou SWAB.

Pré-Exame – Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame. Caso a coleta seja realizada por saliva ou SWAB, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal ou goma de mascar neste período.

Coleta – A coleta pode ser realizada nas nossas unidades ou em sua própria casa, nós enviaremos um kit de coleta com instruções exigidas. Verifique também a disponibilidade do atendimento móvel em sua cidade, nós iremos até você para realizar a coleta.

Documentos da área:  Pedido Médico e Questionário Exame genético preenchido detalhando o quadro clínico

Prazo de Entrega: Até 30 dias corridos. Caso o exame seja solicitado através de kit de coleta, o prazo de laudo é contado a partir do recebimento da amostra pela área técnica.