Novo exame para diagnóstico de amiloidose familiar
A amiloidose é uma doença crônica rara que pode acometer diversos órgãos e sistemas.
TTR, responsável pela codificação da proteína transtirretina (TTR).
A amiloidose familiar do gene TTR manifesta-se na idade adulta e cursa com neuropatia sensitivo-motora lentamente progressiva, associada a uma disfunção autonômica, cardiomiopatia, nefropatia, opacidade vítrea e alterações do sistema nervoso central, entre outras manifestações.
O gene TTR apresenta mais de 120 mutações amiloidogênicas descritas, dentre as quais a conhecida como Val30Met é a mais comum.
Na busca por facilitar o diagnóstico da amiloidose familiar, o Fleury Genômica oferece um novo exame específico para a pesquisa da variante Val30Met no gene TTR. O teste, realizado por sequenciamento de Sanger, é destinado a pacientes com suspeita do quadro para confirmação diagnóstica. Contudo, caso o exame seja negativo para a mutação Val30Met, recomenda-se a realização do sequenciamento completo do gene TTR, também disponível no Fleury Genômica. Os familiares de um paciente que teve a mutação identificada também podem realizar o teste para verificar se apresentam a mesma alteração.
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