O sequenciamento do exoma e sua aplicação na detecção de doenças raras

O exoma é o conjunto de todos os éxons do genoma humano, ou seja, a parte do genoma que contém as regiões codificadoras dos mais de 20 mil genes do corpo humano, na qual se encontra a maioria das alterações responsáveis por doenças genéticas.

Dessa forma, o sequenciamento do exoma é um teste importante para o diagnóstico de das doenças de origem genética. O teste analisa detalhadamente as regiões codificantes do DNA, de forma simultânea e a partir de uma única amostra.

O exame tem como principais indicações:

– Quando o fenótipo do paciente não apresenta um padrão de uma síndrome clínica bem definida;

– Quadros em que o paciente apresenta sintomas atípicos ou que se sobrepõem entre variadas condições;

– Confirmação diagnóstica nos casos em que outros exames se mostraram negativos;

– Aconselhamento genético.

Situações em que o teste pode ser decisivo

O sequenciamento do exoma pode ser decisivo no diagnóstico das seguintes situações clínicas:

– Quadros neurológicos, como deficiência intelectual e atraso global do desenvolvimento, transtornos do espectro autista, síndromes epilépticas, ataxias hereditárias, neuropatias, entre outros;

– Miopatias e distrofias musculares;

– Doenças cardíacas hereditárias, como arritmias e cardiomiopatias;

– Erros inatos do metabolismo;

– Displasias esqueléticas;

– Imunodeficiências primárias;

– Síndromes dismórficas e malformações congênitas;

– Outras afecções de origem genética.

O Fleury Genômica

O Fleury Genômica conta com uma equipe médica especializada e capacitada não só nas diferentes técnicas de exames laboratoriais, como também com sólida experiência na prática clínica. O portfólio de testes em genética está disponível nacionalmente, de forma que pacientes de qualquer ponto do País podem ter acesso aos diferentes exames, que auxiliam no diagnóstico, decisão terapêutica, prevenção e aconselhamento genético. Converse sempre com o seu médico! Para conhecer todos os exames, clique aqui.