Oncofoco e a análise de fusões genéticas

Desse modo, o teste é capaz de identificar alterações de nucleotídeo único, inserções e deleções, alterações no número de cópias gênicas e marcadores de resposta para a imunoterapia. As informações contidas no laudo final se mostram de grande importância para o médico que, com base nesses dados, pode definir o melhor plano terapêutico para o paciente.

A versão direcionada do teste agora analisa fusões em 12 genes principais, além dos 75 genes de tumores sólidos já cobertos anteriormente. Por meio do sequenciamento de nova geração (NGS), o teste identifica mutações pontuais, alterações em número de cópias, entre outras características genéticas, bem como a análise de instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB). Atualmente, o exame também inclui uma análise de fusões gênicas por meio do NGS da molécula de RNA em paralelo à análise do DNA.

As fusões genéticas

As fusões genéticas, que ocorrem quando dois genes independentes se tornam um gene híbrido, têm sido apontadas como um importante mecanismo de formação de tumores. Inicialmente, essas fusões foram associadas com neoplasias hematológicas e sarcomas, mas o conhecimento sobre eventos moleculares se expandiu ao longo dos anos e atualmente são descritas diversas fusões em tumores sólidos.

É possível identificar fusões genéticas por meio de técnicas clássicas de citogenética, como a RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). No entanto, essas técnicas são direcionadas para a detecção de uma única fusão específica e não fazem uma triagem ampla. O NGS, por outro lado, realiza a identificação de diversas fusões gênicas pelo sequenciamento das moléculas de RNA isoladas do tecido tumoral.

O NGS permite uma avaliação abrangente e uma caracterização molecular do tumor com a análise de fusões em paralelo à identificação de alterações pontuais (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels), alterações de número de cópias (CNVs) e carga mutacional tumoral (“tumor mutation burden”, TMB). Dessa forma, o teste representa uma alternativa mais adequada para tumores nos quais uma avaliação gradual não é possível por conta de limitação da amostra, além de um melhor custo-benefício. Portanto, em um único teste, é possível revelar um panorama molecular completo do paciente.

Assim, o Oncofoco permite a detecção de fusões conhecidas em 50 genes, além da identificação de outras fusões ainda não descritas. Na versão ampliada do teste, são analisadas mutações pontuais e alterações em número de cópias em 421 genes humanos, além da análise de instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB).

O painel do Oncofoco é indicado para pacientes com doenças metastáticas ou localmente avançadas ao diagnóstico, doença refratária às opções padronizadas de tratamento, tumores raros ou tumores de origem primária desconhecida. O prazo de resultado é de 15 dias corridos.