PCRMEFEVC e PCRMEFELA: Novos Testes de diagnóstico pré-natal

Aneuploidias são caracterizadas pelo ganho ou perda de cromossomo e sua ocorrência está associada com infertilidade, história familiar de alterações cromossômicas e idade materna avançada. Como exemplo dessas condições clínicas, podemos citar a síndrome de Down, alteração cromossômica caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 e que ocorre em 1 a cada 700 nascimentos.

A detecção precoce de aneuploidias fetais constitui um dos objetivos do exame pré-natal e possibilita preparo dos pais e possível planejamento clínico.

O que são os testes PCRMEFEVC e PCRMEFELA?

Os testes em questão utilizam a metodologia de reação em cadeia da polimerase (PCR) fluorescente quantitativa multiplex. Eles têm como objetivo investigar a ocorrência das aneuploidias fetais mais comuns: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), síndrome de Turner (indivíduo com dois cromossomos X e um cromossomo Y: XXY), síndrome de Klinefelter (indivíduo com apenas um cromossomo X: X0) e síndrome do Triplo X.

Qual a diferença entre os testes PCRMEFEVC e PCRMEFELA?

O teste PCRMEFEVC é realizado a partir de biópsia de vilo corial, enquanto o teste PCRMEFELA é realizado a partir da punção de líquido amniótico.

Quando é indicado realizar o teste PCRMEFEVC/PCRMEFELA?

O teste é indicado pelo médico quando é encontrada alteração na ultrassonografia, no rastreamento bioquímico ou no NIPT (teste que avalia, de forma não invasiva, o risco do feto apresentar aneuploidia).

Como é realizado o teste PCRMEFEVC/PCRMEFELA?

O teste é realizado utilizando amostras obtidas por meio de biópsia de vilo corial ou punção de líquido amniótico. A biópsia de vilo corial deve ser realizada entre 11 e 14 semanas de gestação e a punção do líquido amniótico a partir de 16 semanas de gravidez. O material coletado é avaliado quanto ao número de cópias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, por meio da técnica de amplificação do material genético (PCR). Indivíduos sem alteração apresentam duas cópias dos cromossomos 13, 18 e 21. Fetos do sexo feminino apresentam duas cópias do cromossomo X, enquanto fetos do sexo masculino apresentam uma cópia do cromossomo X e uma do cromossomo Y. Caso seja detectada alteração nos números de cópias será diagnosticado aneuploidia.

As siglas são ofertadas após validação completa e comparação dos resultados com técnicas consideradas padrão-ouro, como FISH e cariótipo.

Qual a vantagem do teste PCRMEFEVC/PCRMEFELA em relação a outros testes semelhantes?

Para este teste não é necessário cultivar as células do material obtido antes de realizar a análise, portanto o prazo de resultado é curto e estará disponível em até 3 dias.