Soluções genéticas para o diagnóstico do MODY

Descrito pela primeira vez no final da década de 60, MODY (do inglês, Maturity-Onset Diabetes of the Young) caracteriza-se como um tipo de diabetes mellitus (DM) não insulino-dependente e sem autoimunidade contra células β pancreáticas, em contraste com o tipo mais comum no jovem, o diabetes tipo 1. Apresenta ainda história familiar de diabetes, caracteristicamente com início antes dos 25 anos de idade.
Atualmente mais de dez tipos diferentes de MODY são descritos, cada um relacionado a um gene distinto.

Diagnóstico da doença

O diagnóstico de MODY baseia-se na suspeita clínica e depende de confirmação por teste genético-molecular solicitado por médico.

O estudo genético representa hoje um recurso fundamental para o médico que acompanha casos de MODY, pois uma vez identificado o gene acometido, além de confirmar o diagnóstico clinico, permite a classificação do subtipo da doença, com relevante impacto clínico, permitindo melhor predição de prognóstico e escolha terapêutica direcionada.

O diagnóstico genético pode ser realizado pela análise isolada de um gene associado a determinado subtipo ou através dos testes multigênicos, que permitem a avaliação simultânea de vários genes, com rapidez e eficiência.

O MODY e o Grupo Fleury

O Grupo Fleury já oferece este tipo de exame aos pacientes, como o Painel Genético para Diabetes Mellitus Tipo MODY e o painel Genético para Diabetes Mellitus Tipo MODY Expandido.

O primeiro deles inclui 13 genes e deve ser oferecido para pacientes que apresentem diabetes mellitus considerado atípico, enquanto que o segundo, além dos 13 genes relacionados a MODY, avalia outros 27, que podem envolver condições sindrômicas e diabetes nos primeiros 6 meses de vida (DM neonatal), ou ainda a presença de resistência grave à insulina.

Em ambos os exames, utilizam-se amostras de sangue ou de saliva, que são sequenciadas e analisadas por um grupo de especialistas.