Anemia Falciforme: entenda mais sobre a doença

A anemia falciforme é uma doença hereditária. Ela altera o formato das hemácias do sangue, também conhecidas como glóbulos vermelhos. Isto ocorre devido a uma mudança nas propriedades químicas da hemoglobina. Trata-se do componente dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio aos órgãos. Essa hemoglobina anormal causa uma mudança morfológica que desencadeia uma mudança da forma das hemácias, que assumem um aspecto de foice e se tornam inflexíveis.

A mudança no formato dos glóbulos vermelhos diminui sua duração, fazendo com que sejam eliminados de forma precoce. Desse modo, o indivíduo com tal afecção acaba apresentando quadros frequentes de anemia. A recorrência da doença e o seu agravamento ocorrem pelo fato do sangue circular em menor volume. Por consequência,  o suprimento de oxigênio para o organismo fica reduzido.

Além disso, as hemácias em forma de foice, por serem mais rígidas, causam a obstrução de pequenos vasos. Da mesma forma que também dificultam a circulação sanguínea em órgãos como os rins, os olhos, o baço, o coração, o cérebro e os pulmões.

Cerca de 250 mil crianças nascem todos os anos com anemia falciforme em todo o mundo. É importante destacar que 3,5 mil dos casos ocorrem no Brasil. Os portadores da doença necessitam de cuidados médicos regulares para garantir sua qualidade de vida e bem-estar. O acompanhamento evita complicações e o comprometimento de órgãos vitais.

Causas da Anemia Falciforme

A doença surge graças a uma alteração no gene do paciente que fornece informações para a formação de cadeias de hemoglobina. Entretanto, para que uma pessoa apresente a anemia falciforme, ela obrigatoriamente precisa de um par de genes alterados, herdados tanto do pai, quanto da mãe.

Os pais não precisam necessariamente manifestar a doença para transmiti-la aos seus filhos. Assim sendo, basta apenas que eles tenham, cada um, uma mutação falciforme em um dos genes. Do mesmo modo, o portador da doença não transmitirá a anemia falciforme para seus filhos, caso seu parceiro(a) não possua um gene com traço falciforme.

Os genes comprometidos desencadeiam uma alteração na produção de um aminoácido, o que faz com que a hemoglobina se torne um tipo diferente de substância, conhecida como hemoglobina S.

Sintomas da Anemia Falciforme

Uma pessoa com traço falciforme, ou seja, a alteração em apenas um dos genes, não apresentará sintomas de anemia de falciforme. Entretanto se a alteração ocorrer em ambos os genes, os sintomas podem ser graves, com o comprometimento de múltiplos órgãos.

Entre os sintomas mais comuns estão as dores intensas, causadas pela obstrução dos vasos pelas hemácias deformadas, quadro esse chamado de crise álgica. As dores podem ser ósseas, torácicas ou abdominais e podem se originar em qualquer órgão do corpo. Nestes casos, é necessário realizar diagnósticos diferenciais, pois a origem da dor pode não estar relacionada à anemia falciforme exclusivamente.

É muito comum que um dos primeiros sintomas apresentados seja a dor e inchaço nas mãos e nos pés, conhecida como síndrome mão-pé. Dor no tórax associada à falta de ar, hipóxia e febre, é chamada de síndrome torácica aguda. Este último caso é uma emergência que requer internação imediata.

A vulnerabilidade à infecções graves é uma das principais complicações apresentadas pela doença. A saber, é uma causa comum de morte entre os portadores da anemia falciforme. Por isso, pessoas diagnosticadas com tal doença precisam receber todas as vacinas. Da mesma forma que devem ser tratadas imediatamente quando apresentarem febre.

Outros problemas que a doença pode ocasionar são o aumento da pressão pulmonar, deformidades ósseas, acometimento dos rins e olhos, pedras na vesícula, ereção involuntária e dolorosa do pênis, surgimento de úlceras em membros inferiores e casos de anemia aguda grave.

Diagnóstico da Anemia Falciforme

Uma forma de realizar o diagnóstico da doença é através da triagem neonatal. É importante destacar que o teste do pezinho permite a análise de diversas doenças hereditárias. Posteriormente, o diagnóstico é confirmado com exames laboratoriais, em especial a eletroforese de hemoglobina.

Em outros casos, também é possível utilizar exames moleculares que identificam a mutação nos genes que causam a anemia falciforme. Os pais da criança também precisam passar por exames. É necessária a identificação do traço falciforme em ambos para que se justifique a transmissão da doença e para o aconselhamento genético.

Prevenção e tratamento da doença

Não existe nenhuma medida conhecida no momento que impeça a mutação genética que dá origem a essa afecção. Assim sendo, o exame através da triagem neonatal ainda é a melhor forma de diagnóstico para prevenir complicações da doença.

A saber, casais que apresentam traço falciforme podem realizar acompanhamento com geneticista para compreenderem melhor quais são as probabilidades de virem a ter filhos com essa mutação ou outras doenças hereditárias.

Como não há nenhum tipo de medicamento que impeça a produção de hemácias deformadas, o tratamento da anemia falciforme visa prevenir complicações. O objetivo é de diminuir as chances de lesões nos órgãos do paciente.

Crianças com idade entre 3 meses a 5 anos de idade podem receber suplementação de ácido fólico e antibióticos, por via oral ou através de injeções. Trata-se do período mais crítico da doença. Cabe esclarecer que transfusões de sangue são frequentes em pessoas que sofrem dessa afecção. Além disso, indica-se o uso de medicamentos para a retirada do excesso de ferro no sangue, decorrentes destas múltiplas transfusões.

Por fim, medicamentos como a hidroxiuréia podem ser prescritos para alguns pacientes que sofrem com dores intensas. Dessa maneira, é possível diminuir a regularidade das transfusões de sangue. A medida ajuda ainda a aumentar discretamente o volume de hemoglobina na corrente sanguínea. Entretanto, esse fármaco costuma ocasionar alguns efeitos colaterais. Desse modo,  ele sempre precisa ser administrado em doses controladas e sob supervisão médica.