Biópsia líquida: aplicações e relevância do exame

A biópsia tecidual é o procedimento padrão para realização da análise genética de alguns tumores, com implicação na seleção do tratamento. Entretanto, de acordo com o tamanho ou a localização da neoplasia, pode ser difícil obter uma amostra adequada. Nesses casos, uma opção viável pode ser a realização da biópsia líquida.

Sabe-se, desde 1948, que quando ocorre a morte de uma célula no organismo, fragmentos de DNA acabam sendo liberados na corrente sanguínea. Esses fragmentos são conhecidos como DNA livre circulante (cfDNA). Contudo, a sua presença no sangue costuma ser baixa, graças à depuração feita por órgãos como os rins e o fígado.

Posteriormente, foi descoberto que neoplasias também liberam DNA circulante (ctDNA) e sua concentração no plasma pode variar de 0,1% a mais de 10% do total de cfDNA, de acordo com o estágio, localização e características biológicas do tumor. O ponto importante é que o ctDNA apresenta as mesmas características genéticas do próprio tumor. Devido a este fato, a biópsia líquida tornou-se uma realidade.

A biópsia líquida permite detectar, portanto, de forma não invasiva, em amostras de sangue periférico, material genético originário do tumor em pacientes com diferentes tipos de neoplasia, com alta sensibilidade graças ao avanço tecnológico.

Os laboratórios do Grupo Fleury já oferecem tal metodologia de análise a partir do exame Foundation One Liquid®. O teste utiliza a biópsia líquida para estudar cerca de 70 genes comuns ao processo de desenvolvimento tumoral. A análise de alterações nesses genes pode auxiliar na escolha do tratamento mais eficaz para cada caso. Vale ponderar que o exame costuma ser indicado para pacientes com tumores sólidos em estágio avançado.

Aplicação da técnica no tratamento de câncer de pulmão

Uma das aplicações mais consistentes da biópsia líquida, até o momento, se dá na pesquisa de mutações no gene EGFR em ctDNA de diversos tumores, com destaque para o câncer de pulmão, em um subtipo chamado carcinoma de pulmão não pequenas células (NSCLC, na sigla em inglês).

O gene EGFR codifica um receptor de mesmo nome, que é expresso em mais de 60% dos NSCLC. Nos casos com mutações ativadoras nesse gene, tal receptor se torna um importante alvo para o combate à doença, através de tratamentos específicos com drogas que inibem sua ativação (TKI, na sigla em inglês). A presença de algumas mutações no gene EGFR pode conferir maior sensibilidade ou indicar resistência ao tratamento com essas medicações.

Nesse contexto, a biópsia líquida tem se mostrado muito útil para a avaliação do paciente e do perfil do tumor tanto no início do tratamento quanto para verificar alterações na resposta à terapia. Sua principal vantagem vem do fato de não se tratar de um exame invasivo como a biópsia tecidual, de modo que o paciente não necessita passar por diversas cirurgias ao longo do tratamento, o que permite ajustes mais ágeis e de forma personalizada na terapia.