CGH-array para o diagnóstico dos transtornos do espectro autista

O CGH-array tem sido amplamente utilizado para o diagnóstico dos transtornos do espectro autista. Isto se deve ao fato de que, alguns métodos investigativos podem, em determinados situações, apresentarem resultados inconclusivos.

Só para exemplificar , o cariótipo, devido a sua ampla disponibilidade, ainda é um recurso bastante usado na investigação de quadros neurológicos de etiologia presumidamente genética, como os transtornos do espectro autista. Entretanto, não é incomum que os resultados apresentados por essa análise se mostrem normais ou inconclusivos. A saber, muitas das alterações cromossômicas não são identificadas por esse teste.

Em vista disso, as técnicas de triagem genômica de alta resolução, como as baseadas em hibridação genômica comparativa por CGH-array ganham destaque.  Atualmente, se configura como método de escolha para tal investigação.

O CGH-array é um exame capaz de analisar múltiplas partes do genoma de forma simultânea, mapeando 4.800 genes com sondas para identificação de variação no número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Dessa forma, ele identifica alterações genéticas que outros testes não conseguem detectar, especialmente, os chamados rearranjos cromossômicos.

As alterações identificadas pelo CGH-array são comparadas com uma extensa base de dados e minuciosamente analisadas por especialistas. Desse modo, é possível apresentar resultados com alta precisão relacionados à condição clínica do paciente.

Atualmente, sabe-se que existem centenas de genes que podem estar relacionados ao transtorno do espectro autista.  Dessa forma, o CGH-array constitui uma importante ferramenta diagnóstica desses quadros. De fato, a Academia Americana de Genética indica a realização desse teste na investigação inicial dos casos suspeitos.

O Grupo Fleury se destaca em qualidade na realização do CGH-array

O Grupo Fleury dispõe de uma plataforma de excelente resolução na triagem genômica por SNP/CGH-array. Além disso, o Grupo possui uma equipe de profissionais que oferece suporte ao paciente e ao médico solicitante. O cuidado ocorre desde antes da realização do teste, quando se explica todo o seu funcionamento e suas indicações, até após, na interpretação dos resultados.

Um fato interessante é que o CGH-array não se limita somente à detecção do transtorno do espectro autista. O teste pode ser aplicado no diagnóstico de diversos tipos de condições relacionadas a anomalias cromossômicas. Para exemplificar podemos citar: as deficiências intelectuais,  os atrasos de desenvolvimento e de linguagem,  as crises epilépticas, os déficits de crescimento, as malformações congênitas, entre outros, especialmente quando a origem desses quadros é desconhecida.

Vale ressaltar que, em alguns casos, o exame também pode ser recomendado para os genitores de um paciente com uma alteração detectada. A finalidade é de identificar o risco de possíveis descendentes apresentarem a mesma anomalia cromossômica. Além disso, casais que buscam aconselhamento genético podem realizar o teste para a realização de planejamento familiar pré-concepção.