Hemofilia: O que é e qual a sua relação com a herança genética?

A hemofilia é um distúrbio que atrapalha a coagulação do sangue e pode desencadear sangramentos excessivos de natureza espontânea ou após traumas. Pessoas com hemofilia apresentam sangramentos intracranianos, musculares, articulares, urinários e gastrointestinais com maior frequência, mais duradouros e recorrentes. Em muitos casos há comprometimento significativo do paciente, principalmente de suas articulações.

De acordo com o fator da coagulação que se encontra deficiente, a hemofilia pode ser classificada em tipo A (Fator VIII) e tipo B (Fator IX). A hemofilia A, por sua vez, é o tipo mais comum da doença e afeta aproximadamente 320 mil pessoas em todo o mundo.

Em indivíduos saudáveis, o fator VIII se liga aos fatores de coagulação IX ativado e X, uma etapa necessária para a formação do coágulo sanguíneo que interrompe o sangramento. Com a falta do fator VIII, esta etapa fica prejudicada.

De acordo com o nível de fator VIII no sangue do paciente, a hemofilia A pode ser classificada como leve, moderada ou grave. Entre 50% a 60% das pessoas possui a forma grave do distúrbio e sangram com frequência nos músculos ou articulações. Além do impacto na qualidade de vida, os sangramentos também podem ameaçar a vida caso ocorram em órgãos vitais.

A doença geralmente é diagnosticada na infância, assim que a criança começa a engatinhar e sofrer traumas leves, uma vez que sua natureza é frequentemente hereditária. O tratamento envolve a reposição do fator deficiente, no caso da hemofilia A, o fator VIII.

Como funciona a herança genética da hemofilia

Conforme já mencionado, na maioria das vezes a hemofilia é hereditária, ou seja, transmitida de uma geração à outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X. Trata-se desse modo de uma herança ligada aos cromossomos sexuais e, justamente por estar associada ao cromossomo X, ela atinge na maior parte dos casos os homens.

Raramente mulheres são afetadas pela hemofilia, pois apresentam dois cromossomos X e para o distúrbio se manifestar, uma mulher deve herdar tanto um gene da mãe, quanto do pai, ou seja, deverá ter os dois cromossomos X afetados. Indivíduos do sexo masculino apresentam somente um cromossomo X, de modo que a hemofilia é transmitida da mãe para o filho do sexo masculino. Mesmo que a mãe não seja hemofílica, ela pode ser portadora, ou seja, ter o gene da hemofilia em um dos seus cromossomos sexuais.

Caso um homem com hemofilia tenha um filho com uma mulher que não seja portadora do gene da hemofilia, as filhas serão portadoras do gene e capazes de trasmití-lo aos seus filhos do sexo masculino.

Exames para Hemofilia do Fleury

O laboratório do Fleury disponibiliza os exames necessários para o diagnóstico e acompanhamento dos pacientes hemofílicos. Confira todos os testes a seguir:

● Atividade plasmática do Fator VIII
● Sequenciamento do gene do fator VIII
● Inversão do intron 22, do gene F8 (fator VIII)
● Pesquisa de mutação familial no gene do fator VIII
● Teste do DDAVP para hemofilia A
● Atividade plasmática do Fator IX
● Sequenciamento do gene do fator IX

Pesquisa de mutação familial no gene do fator IX. Para mais informações sobre os exames, clique aqui.