O sequenciamento completo do exoma do Grupo Fleury

O exoma é o conjunto de todos os éxons do genoma humano, ou seja, a parte do nosso genoma que contém as regiões codificadoras dos mais de 20 mil genes do corpo humano, na qual se encontra a maioria das alterações responsáveis por doenças genéticas.

O teste, conhecido também como exoma, a partir da tecnologia do sequenciamento de nova geração (NGS), analisa detalhadamente essas regiões codificantes, de forma simultânea e a partir de uma única amostra.

As principais indicações do teste

Na investigação das doenças de origem genética, o exoma é especialmente indicado nos casos em que o fenótipo do paciente não apresenta um padrão de uma síndrome clínica bem definida, quando são notados sintomas atípicos ou que podem ocorrer em variadas condições, para confirmação diagnóstica quando exames anteriores apresentaram resultados negativos e para direcionar o aconselhamento genético, entre outras aplicações.

Entre as situações clínicas em que o exoma pode ser decisivo destacam-se os quadros neurológicos como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, transtornos do espectro autista e neuropatias, as miopatias e distrofias musculares, as doenças cardíacas hereditárias, os erros inatos do metabolismo, as displasias esqueléticas, as imunodeficiências primárias, as síndromes dismórficas e malformações congênitas, entre outras.

Análise complementar dos achados

É importante pontuar que, no estudo do exoma, as variantes identificadas a partir da técnica de NGS, são selecionadas, de acordo com rigorosa avaliação, para análise adicional com a metodologia complementar de Sanger. Esse recurso tem o objetivo de confirmar a presença e avaliar a segregação de tais variantes, utilizando uma análise em conjunto dos resultados das amostras do paciente e dos seus genitores, quando disponíveis.

Dessa forma, além de um melhor esclarecimento da relação entre fenótipo e genótipo, é possível concluir também se se trata de um evento mutacional de novo ou herdado, com impacto não somente no diagnóstico, mas igualmente no aconselhamento genético da família.

O aconselhamento genético

O Fleury Genômica oferece um serviço de aconselhamento genético, prestado por seus médicos geneticistas, que têm sólida experiência clínica. Os dados obtidos na avaliação realizada antes e/ou após o teste são enviados ao médico-assistente do paciente, favorecendo uma condução personalizada do caso.